A enzima G6PD protege as hemácias das espécies reativas de oxigênio (radicais livres). Quando sua atividade é reduzida, essas moléculas danificam a membrana das células sanguíneas, que podem perder fragmentos ou ser destruídas em um processo chamado hemólise, segundo o hematologista Cezar Emiliano Gonçalves.
Causas
A deficiência resulta de variantes genéticas que reduzem ou anulam a atividade da enzima G6PD nas hemácias. O gene está no cromossomo X, por isso a condição é mais frequente e costuma se manifestar com maior intensidade em meninos e homens — que têm apenas uma cópia do X. Em meninas e mulheres, a expressão é mais variada devido ao processo de inativação de um dos cromossomos X durante o desenvolvimento, que pode produzir mosaicos celulares com atividade enzimática diferente.
Gatilhos
A doença está presente desde o nascimento, mas crises hemolíticas costumam ocorrer após contato com gatilhos. Entre eles estão:
- Infecções;
- Certos medicamentos: dapsona, primaquina e rasburicase; também exigem cuidado nitrofurantoína e naftalina;
- Alimentos como as favas.
Na pediatria há cautela com antitérmicos: a dipirona aparece em algumas listas de risco, embora as evidências de hemólise sejam limitadas; paracetamol e ibuprofeno, em doses adequadas, são alternativas possíveis e devem ser avaliadas pelo pediatra, segundo a pediatra Elisabeth Fernandes.
Crise hemolítica e sintomas
Quando uma crise ocorre, as hemácias são destruídas mais rápido do que o organismo repõe, e os sinais podem incluir:
- Anemia, fraqueza e cansaço;
- Urina escura (cor de coca-cola);
- Icterícia (pele e olhos amarelados);
- Dores abdominais e lombares.
Diante desses sintomas, a pessoa deve procurar atendimento médico. Em casos de cansaço extremo, oligoanúria (queda do volume de urina) ou dor intensa, é indicado buscar um pronto-socorro imediatamente.
Diagnóstico
O diagnóstico é feito por exame de sangue que mede a atividade da G6PD. Esse teste não deve ser realizado durante uma crise hemolítica, porque as hemácias mais afetadas podem ter sido destruídas, levando a um resultado falso-negativo. Após transfusão sanguínea, recomenda-se aguardar pelo menos três meses antes de testar. No Brasil, o teste não faz parte do painel básico do teste do pezinho oferecido pelo SUS, embora possa constar em versões ampliadas ou programas específicos de triagem neonatal. O pediatra deve suspeitar da condição em casos de icterícia neonatal intensa ou prolongada, anemia sem causa aparente, urina escura ou histórico familiar.
Tratamento
Não há cura específica que elimine a deficiência de G6PD. O cuidado central é identificar a condição e evitar medicamentos, alimentos e outras substâncias que possam desencadear crises. Em episódios de hemólise, o manejo inclui tratamento adequado da infecção quando presente, hidratação para proteger os rins e, se necessário, transfusão de concentrado de hemácias em casos de anemia grave com sintomas relevantes.
